Kategoria: Terapie i leki w DMD / BMD

Translarna (ataluren)

Translarna
ataluren

Niniejszy dokument jest streszczeniem Europejskiego Publicznego Sprawozdania Oceniającego (EPAR) dotyczącego leku Translarna. Wyjaśnia, jak Agencja oceniła lek w celu przyjęcia zaleceń w sprawie przyznania pozwolenia na dopuszczenie produktu do obrotu w UE oraz warunków jego stosowania. Jego celem nie jest zapewnienie praktycznej porady dotyczącej stosowania leku Translarna.

W celu uzyskania praktycznych informacji na temat stosowania leku Translarna należy zapoznać się z ulotką dla pacjenta bądź skontaktować się z lekarzem lub farmaceutą.

Więcej na www.ema.europa.eu

Terapia genowa, plazmafereza

ostatnia aktualizacja – październik 2013
Jak wiecie dla naszych dzieci, wszystkich bez względu na mutację, najlepszym „lekiem” byłaby wymiana uszkodzonego genu i zastąpienie go prawidłowym. Cały czas trwają badania jak to zrobić i można powiedzieć, że naukowcy są coraz bliżej rozwiązania tego problemu. Wiadomo już, że dobry, terapeutyczny gen najłatwiej dostarczyć wykorzystując do jego przeniesienia wirus i jego naturalne zdolności do replikacji. Jednak do tej pory największą przeszkodą w tego typu próbach była zdolność naszego organizmu do neutralizacji takich wirusów, czyli nasz system immunologiczny.

Naukowcy z Instytutu Badań Ogólnonarodowego Szpitala Dziecięcego w USA znaleźli sposób na pokonanie tej przeszkody i odkryli jak powstrzymać nasz system immunologiczny przed neutralizacją wirusa zanim ten dostarczy swój genetyczny ładunek. W badaniu opublikowanym niedawno w Molecular Therapy, naukowcy odkryli, że stosując pewien proces, który tymczasowo pozbędzie się z jego organizmu przeciwciał, zapewnią bezpieczne przejście wirusa z terapeutycznym genem do komórek docelowych, co pozwoli na wymianę uszkodzonego genu i zastąpienie go dobrym, zdrowym genem.
Czytaj dalej „Terapia genowa, plazmafereza”

Terapia genowa, „że szczęka opada”

ostatnia aktualizacja – listopad 2013

WIELKI PRZEŁOM W TERAPII GENOWEJ!!!
ODKRYCIE NOWEJ TECHNOLOGII OPISYWANEJ PRZEZ PRASĘ: „SZCZĘKA OPADA”!!!

Przełom w genetyce – opisany jako „szczęka opada” przez naukowca, laureata nagrody Nobla – rozbudził wielkie emocje wśród ekspertów DNA na całym świecie, którzy wierzą, że odkrycie to zmieni ich zdolność do edycji genomu wszystkich organizmów żywych, w tym ludzi.

Odkrycie to zostało okrzyknięte jako kamień milowy w dziedzinie nauk medycznych, ponieważ obiecuje zrewolucjonizować naukę i leczenie wielu chorób od raka poprzez wirusy, do nieuleczalnych dziedzicznych chorób genetycznych, takich jak anemia sierpowata i zespół Downa (oczywiście dystrofia też:-).

Po raz pierwszy naukowcy są w stanie zaprojektować dowolną część ludzkiego genomu z niezwykłą precyzją za pomocą rewolucyjnej techniki zwanej CRISPR, która jest porównywana do edycji pojedynczych liter na dowolnie wybranej stronie encyklopedii bez tworzenia błędów ortograficznych. Dzięki tej technologii można teraz dokonać bardzo dokładnych i szczegółowych zmian do każdej konkretnej pozycji w DNA z 23 par chromosomów człowieka bez wprowadzania niezamierzonych mutacji lub wad. Czytaj dalej „Terapia genowa, „że szczęka opada””

Terapia genowa – laboratorium Charlesa Gersbacha

ostatnia aktualizacja – lipiec 2013

KORYGOWANIE GENU DYSTROFINY W CELU TERAPII DMD

„Problemy, które wcześniej były trudne do rozwiązania zostaną przezwyciężone. Są rzeczy, które możemy zrobić teraz, a nie mogliśmy ich zrobić kilka miesięcy temu.”
To słowa Charlesa Gersbacha, młodego naukowca, który szuka leku dla naszych synków.

GŁÓWNE PUNKTY ARTYKUŁU:

– Charles Gersbach używa „korekty genomu opartej na nukleazie” by zmienić wadliwy gen dystrofiny we własciwie funkcjonujący.
– Nukleaza to enzym, który tnie materiał genetyczny, a tym samym wywołuje naturalne mechanizmy naprawcze.
– Szczególnie entuzjastycznie młody naukowiec nastawiony jest do nukleazy o nazwie CRISPR, która być może będzie leczyć komórki dotknięte DMD.
– Charles wraz z kolegami niedawno naprawił gen dystrofiny w ludzkich komórkach mięśniowych rosnących w naczyniu laboratoryjnym, a dzięki finansowemu wsparciu jednej z zagranicznych fundacji będzie mógł spróbować powtórzyć ten wyczyn na myszach. Czytaj dalej „Terapia genowa – laboratorium Charlesa Gersbacha”

Metoda całkowitej naprawy mutacji punktowych ma szansę wejść do badań klinicznych w przyszłości

ostatnia aktualizacja – 2014

Jednym z badaczy, który zajmuje się korektą genów jest Carmen Bertoni. Carmen twierdzi, że dzięki edycji genów można całkowicie wyleczyć chorobę.

Bertoni eksperymentuje ze strategią edycji genu obejmującą związki powstałe w laboratorium, które przypominają DNA i „przyklejają” się do genów dystrofiny, gdzie mogą wywołać mechanizm edycji komórkowej o nazwie „naprawa niedopasowania” .
Strategia ta zadziałała na myszach z mutacją w genie dystrofiny, ale Bertoni mówi, że poziom korekcji wymaga ulepszenia zanim zacznie się eksperymentować z tą strategią na pacjentach z DMD.
W tym przypadku, tak jak i w poprzednim, badaczka dostała dofinansowanie z MDA dzięki któremu może kontynuować korektę genu dystrofiny w komórkach macierzystych mięśni i zapewnić nieprzerwaną dostawę zestawów naprawczych mięśni.

Kiedy Carmen Bertoni przybyła z rodzinnych Włoch do Uniwersytetu Tulane w Nowym Orleanie w 1995 roku aby rozpocząć badania nad pączkującą dopiero genetyką molekularną, wiedziała, że chce studiować zaburzenia genetyczne: „Chciałam pracować nad czymś, co mogłoby być potencjalnie uleczalne jeszcze w czasie mojego życia” mówi. Czytaj dalej „Metoda całkowitej naprawy mutacji punktowych ma szansę wejść do badań klinicznych w przyszłości”