Terapia genowa – laboratorium Charlesa Gersbacha

ostatnia aktualizacja – lipiec 2013

KORYGOWANIE GENU DYSTROFINY W CELU TERAPII DMD

„Problemy, które wcześniej były trudne do rozwiązania zostaną przezwyciężone. Są rzeczy, które możemy zrobić teraz, a nie mogliśmy ich zrobić kilka miesięcy temu.”
To słowa Charlesa Gersbacha, młodego naukowca, który szuka leku dla naszych synków.

GŁÓWNE PUNKTY ARTYKUŁU:

– Charles Gersbach używa „korekty genomu opartej na nukleazie” by zmienić wadliwy gen dystrofiny we własciwie funkcjonujący.
– Nukleaza to enzym, który tnie materiał genetyczny, a tym samym wywołuje naturalne mechanizmy naprawcze.
– Szczególnie entuzjastycznie młody naukowiec nastawiony jest do nukleazy o nazwie CRISPR, która być może będzie leczyć komórki dotknięte DMD.
– Charles wraz z kolegami niedawno naprawił gen dystrofiny w ludzkich komórkach mięśniowych rosnących w naczyniu laboratoryjnym, a dzięki finansowemu wsparciu jednej z zagranicznych fundacji będzie mógł spróbować powtórzyć ten wyczyn na myszach. Czytaj dalej „Terapia genowa – laboratorium Charlesa Gersbacha”

Metoda całkowitej naprawy mutacji punktowych ma szansę wejść do badań klinicznych w przyszłości

ostatnia aktualizacja – 2014

Jednym z badaczy, który zajmuje się korektą genów jest Carmen Bertoni. Carmen twierdzi, że dzięki edycji genów można całkowicie wyleczyć chorobę.

Bertoni eksperymentuje ze strategią edycji genu obejmującą związki powstałe w laboratorium, które przypominają DNA i „przyklejają” się do genów dystrofiny, gdzie mogą wywołać mechanizm edycji komórkowej o nazwie „naprawa niedopasowania” .
Strategia ta zadziałała na myszach z mutacją w genie dystrofiny, ale Bertoni mówi, że poziom korekcji wymaga ulepszenia zanim zacznie się eksperymentować z tą strategią na pacjentach z DMD.
W tym przypadku, tak jak i w poprzednim, badaczka dostała dofinansowanie z MDA dzięki któremu może kontynuować korektę genu dystrofiny w komórkach macierzystych mięśni i zapewnić nieprzerwaną dostawę zestawów naprawczych mięśni.

Kiedy Carmen Bertoni przybyła z rodzinnych Włoch do Uniwersytetu Tulane w Nowym Orleanie w 1995 roku aby rozpocząć badania nad pączkującą dopiero genetyką molekularną, wiedziała, że chce studiować zaburzenia genetyczne: „Chciałam pracować nad czymś, co mogłoby być potencjalnie uleczalne jeszcze w czasie mojego życia” mówi. Czytaj dalej „Metoda całkowitej naprawy mutacji punktowych ma szansę wejść do badań klinicznych w przyszłości”

Komórki macierzyste – różne artykuły

PRZEŁOM W MEDYCYNIE
ostatnia aktualizacja – czerwiec 2014

Po raz pierwszy w historii wyhodowano komórki macierzyste z komórek pobranych od dorosłego człowieka. Ten przełom otwiera drogę do laboratoryjnego hodowania organów i tkanki dla pacjentów w każdym wieku.

Korzystając z tej samej techniki, jakiej użyto do sklonowania owcy Dolly w 1996 roku, naukowcy przekształcili komórki skóry dorosłego mężczyzny w komórki macierzyste, które po odpowiednim zmanipulowaniu mogą dać początek wszystkim możliwym tkankom.

Sukcesem zakończył się też eksperyment z użyciem komórek pobranych od 75-letniego mężczyzny, co oznacza, że możliwe będzie regenerowanie uszkodzonych części ciała i niewydolnych organów u osób w starszym wieku. To także szansa, że w przyszłości możliwe będą przeszczepy tkanki u pacjentów dotkniętych przewlekłymi chorobami ośrodkowego układu nerwowego, jak choroba Parkinsona i stwardnienie rozsiane, oraz osób z uszkodzeniami rdzenia kręgowego czy cierpiących na choroby serca.

W ubiegłym roku naukowcy wyhodowali komórki macierzyste z komórek skóry niemowlęcia, ale nie było pewności, czy procedura sprawdzi się w przypadku komórek osoby dorosłej.

Tymczasem badacze z Instytutu Badań nad Komórkami Macierzystymi przy ośrodku CHA Health Systems w Los Angeles oraz z Uniwersytetu w Seulu informują, że osiągnęli ten sam rezultat w eksperymencie z udziałem dwóch dorosłych mężczyzn w wieku 35 i 75 lat. Czytaj dalej „Komórki macierzyste – różne artykuły”

Sunphenon EGCG (galusan epigallokatechiny czyli ekstrakt z zielonej herbaty)

ostatnia aktualizacja – wrzesień 2014

Substancja Sunphenon EGCG jest ekstraktem z zielonej herbaty, zawierającym 90-95% galusanu epigallokatechiny. EGCG wykazał w licznych badaniach eksperymentalnych na komórkach oraz zwierzętach zarówno na komórkach nerwowych jak i mięśniowych działanie ochronne, wpływając na ścieżki sygnałowe wewnątrz komórek. U myszy chorych na dystrofię mięśniową z niskim poziomem dystrofiny uzyskano lepszą ochronę tkanki mięśniowej oraz poprawę funkcji mięśni.
Na podstawie tych obserwacji pojawiła się nadzieja na pozytywny efekt w  DMD. Dotychczas nie istnieją żadne dowody na działanie Sunphenonu u dzieci z DMD. Jednak właśnie teraz (2014 rok) rozpoczyna się badanie kliniczne na pacjentach z DMD, które odpowie na wszystkie pytania. Czytaj dalej „Sunphenon EGCG (galusan epigallokatechiny czyli ekstrakt z zielonej herbaty)”

Sterydy

Artykuły naukowe na temat wpływu steroidoterapii w DMD

Fragment artykułu z Pediatric Neurology 2013,

autorzy: Joseph M. Dooley, Susan A. Bobbitt, Elizabeth A. Cummings MD – Kanada:

Przy rutynowym stosowaniu glikokortykosteroidów wzrasta długowieczność pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Długotrwała terapia steroidami może mieć jednak niekorzystny wpływ na na dojrzewanie. Czytaj dalej „Sterydy”