ostatnia aktualizacja – lipiec 2014
Aby wyjaśnić czym jest utrofina, najpierw dla przypomnienia dwa słowa o dystrofinie. Dystrofina to białko będące produktem genu dystrofiny, największego genu człowieka. Białko to występuje w wielu tkankach t.j.: mięsień szkieletowy, serce, neurony, wątroba, stanowi też ważny element błony komórkowej. Dystrofina odpowiada za stabilizację błony komórkowej podczas pracy mięśni i tworzy coś w rodzaju pomostu pomiędzy białkami wewnątrzkomórkowymi a środowiskiem zewnątrzkomórkowym, a tym samym pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. Brak dystrofiny sprawia, że nasze mięśnie nie pracują poprawnie, błona komórkowa ulega uszkodzeniu co prowadzi do obumierania komórek mięśniowych.
Podobną strukturę do dystrofiny ma inne białko: utrofina. Jej synteza przypada na okres życia płodowego i poprzedza ekspresję dystrofiny, która po porodzie niemal całkowicie zastępuje utrofinę. Utrofina jest obecna wówczas tylko w złączu nerwowo-mięśniowym, mięśniowo-ścięgnistym oraz mięśniach gładkich. W dojrzałym zdrowym mięśniu jest ona niewykrywalna, natomiast pojawia się w mięśniach pozbawionych dystrofiny (włókna regenerujące, zanikłe itd.). Czytaj dalej „Utrofina – wielka nadzieja”
