WISLA sierpień 2013

WISLA sierpień 2013 – badania kalorymetrią pośrednią

Na turnusie rehabilitacyjnym organizowanym fundacją PARENT PROJECT przeprowadziła fundacja SALEMANDER badania pacjentów z DMD/DMB. Byli to pacjenci od 6 do 44 lat, a dokładnie: 1 dorosły pacjent 44 lata, reszta od 6 do 20lat.
Każdy pacjent według jego możliwości fizycznych i oddechowych został zbadany „Kalorymetrią pośrednią” w czasowych granicach od 30 min do 1 godziny.
Badania kalorymetrią pośrednią wykazały że jeden pacjent – 6 chłopiec z DMD nie ma niedoboru energetycznego a 2 pacjentów dożywianych przez Pegaz też nie wykazuje niedobory energetyczne. Reszta pacjentów od 7 lat do 44 ma niedobory energetyczne.
Ten niedobór będzie się z czasem zwiększał, jeżeli chłopcy nie będą prawidłowo żywieni. Az osiągnie granice takiego niedoboru, który poczyni wielkie spustoszenie w organizmie pacjenta z DMD.

Badania pacjentów przeprowadzone w Wiśle zostali opracowane przez lekarza specjalistę i wskazówki, co do dalszego postepowania były przesłane na adresy pacjentów lub opiekunów.

 

Po przeprowadzonych badaniach i obserwacjach: wczesne wprowadzenie do jadłospisu odpowiedniego przemysłowego żywienia może tak wzmocnić mięśnie, ze zapobiegnie ono skrzywieniu kręgosłupa i kardiomiopatii, jak również osłabieniu mięśni międzyżebrowych i przykręgosłupowych.

wisla1

wisla2

LX2931 Nowy lek wspierający regenerację mięśni

ostatnia aktualizacja: październik 2013

Firma biofarmaceutyczna Lexicon Pharmaceutical rozwija lek mogący wspomóc regenerację mięśni. W chwili obecnej LX2931 jest testowany w próbie klinicznej jako potencjalna terapia na reumatoidalne zapalenie stawów i choroby autoimmunologiczne i w tych chorobach wykazuje pewne możliwości leczenia. Rozpoczęto też badania na dystroficznych myszach mające ocenić potencjał tego leku na inicjowanie regeneracji mięśni. Organizacja charytatywna CureDuchenne Ventures postanowiła sfinansować ten projekt badawczy i planuje pozyskać 5.000.000 dolarów na wsparcie rozwoju LX2931 jako potencjalnej terapii na dystrofię Duchenne’a. Badania kliniczne mają się rozpocząć już w 2014 roku.

LX2931 jest inhibitorem liazy sfingozyno – 1 – fosforanu, która jest częścią szlaków zapalnych w organizmie. Firma Lexicon Pharmaceuticals Inc. jest jedyną firmą, która postanowiła zbadać działanie tej substancji w dystrofii mięśniowej.

W sprawie Rozporzadzenia od Prezydenta RP

Pani Iveta Spolnik
Szanowna  Pani

Zapoznaliśmy się z treścią Pani listu adresowanego do Ministra Zdrowia a nadesłanego w dniu  26.07.2013 r. na prezydencką skrzynkę poczty elektronicznej.

Rozumiemy Pani rozgoryczenie i  zaniepokojenie spowodowane planowanymi zmianami, jednakże z przykrością informujemy, że rozwiązanie przedstawionego problemu nie leży w zakresie kompetencji Prezydenta Rzeczypospolitej Polskiej, które są ściśle określone przepisami Konstytucji i ustaw.

Jednocześnie pragniemy wyjaśnić, że zgodnie z art. 149 Konstytucji RP – rozporządzenie lub  zarządzenie ministra zmienić lub uchylić  może Rada Ministrów na wniosek Prezesa Rady Ministrów. Uwagi i opinie dotyczące obowiązującego rozporządzenia można zatem kierować bezpośrednio do Kancelarii Prezesa Rady Ministrów (Al. Ujazdowskie 1/3, 00-583 Warszawa). Czytaj dalej „W sprawie Rozporzadzenia od Prezydenta RP”

Mutacja prowadząca do wzrostu białka dystrofiny

ostatnia aktualizacja: sierpień 2013

Naukowcy z University of Alberta znaleźli mutację, która prowadzi do znacznego wzrostu białka dystrofiny. Okazało się, że zwierzęta laboratoryjne posiadające tę mutację miały unikalne włókna mięśniowe związane z odrostem dystrofiny. Toshifumi Yokota badacz dystrofii mięśniowej powiedział, że gdyby mogli znaleźć mechanizm, poprzez który dystrofina odrasta, to być może byłaby to kolejna terapia w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Dodał, że odkrycie jest obiecujące, ale jeszcze są inne badania, które należy przeprowadzić w tym zakresie.

Artykuł w oryginalnej wersji dostępny TUTAJ

THI 2-acetyl4 (5)-tetrahydroxybutyl imidazole

ostatnia aktualizacja: sierpień 2013

Amerykańscy naukowcy odkryli, że pewna substancja znajdująca się w brązowym cukrze, po oczyszczeniu, podana w odpowiednich dawkach poprawia regenerację mięśni w mysim modelu z DMD.
Zauważono, że w mięśniach chorych myszy jest mało sfingozyny 1-fosforanu, a substancja ta potrzebna jest do naprawy komórek. Zaczęto szukać sposobu na podniesienie jej poziomu w chorym organizmie Terapią genową mającą za zadanie podnieść jej poziom objęto muszki owocówki. I tak odkryto cząstkę THI która blokuje rozkład sfingozyny 1-fosforanu.
Okazuje się, że śladowe ilości THI zawierają takie produkty jak: cola, palony cukier, brązowy cukier, piwo i niektóre cukierki. Jest to również składnik substancji zwanej Caramel Color III dodawaną do pożywienia, którą FDA uznaje za bezpieczną
Kiedy dodano do pożywienia chorych muszek oczyszczoną i skoncentrowaną formę THI zauważono znaczą poprawę ich stanu zdrowia. Potem dodano THI do wody dystroficznych myszy. Zauważono zwiększoną wielkość włókien mięśniowych, większą siłę, a złogi tłuszczu i zwłóknień zmniejszyły się.
Jeśli w dalszych badaniach na zwierzętach THI nadal wykaże swoją efektywność, naukowcy skierują THI do badań przedklinicznych, a potem do prób klinicznych z udziałem ludzi. Badania te mogą wykazać też skuteczność w przypadku naturalnego lub przyspieszonego starzenia się i związaną z tym utratą siły mięśni.

Oczywiście badania nad THI są na bardzo wczesnym etapie i nie należy wyciągać jeszcze zbyt pochopnych wniosków dotyczących skuteczności tej substancji w DMD i innych dystrofiach.

Artykuł w oryginale dostępny TUTAJ