Rekomendacje Zespołu Roboczego Konsultanta Krajowego w dziedzinie kardiologii

Rekomendacje Zespołu Roboczego Konsultanta Krajowego w dziedzinie kardiologii dotyczące opieki kardiologicznej nad chorymi z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a i Beckera oraz prewencji kardiomiopatii u kobiet, nosicielek mutacji DMD/BMD

Fizjoterapia oddechowa dzieci z postępującą dystrofią mięśniową

R. Warren M.D.; S.H. Alderson B.S., R.R.T.; V. Stefans M.D.

fizjo

 

1) Dystrofia mięśniowa a zaburzenia oddychania

Dystrofia mięśniowa należy do grupy postępujących chorób nerwowo-mięśniowych. Istnieje ponad 38 różnych form chorób dziedzicznych które muszą być zbadane.
Mięśnie oddechowe są objęte procesem chorobowym w wielu typach dystrofii. Fakt ten może  prowadzić do zwiększonego ryzyka powikłań płucnych.

Czytaj dalej „Fizjoterapia oddechowa dzieci z postępującą dystrofią mięśniową”

Folistatyna

ostatnia aktualizacja: październik 2013

Mięśnie posiadają coś w rodzaju hamulca, który wstrzymuje ich wzrost. Tym hamulcem jest miostatyna – znana również pod nazwą czynnika wzrostu i różnicowania 8 (GDF-8). Białko to pełni w organizmie rolę negatywnego regulatora wzrostu mięśni, czyli – krótko mówiąc – hamuje ich rozwój (wzrost). Najdziwniejsze jest to, że miostatyna wydzielana jest głównie przez mięśnie szkieletowe, a przedostając się do krwiobiegu oddziałuje na komórki macierzyste miocytów (komórki prekursorowe mięśni szkieletowych), hamując ich różnicowanie w formy dojrzałe. W wyniku tego oddziaływania następuje bardzo skuteczne obniżenie efektywności rozbudowy masy mięśniowej, ale także samej ich regeneracji.

Blokowanie działania miostatyny czy też obniżanie jej poziomu w komórkach mięśni szkieletowych jest jak najbardziej godne uwagi. Już wcześniej podejmowano próby blokowania działania miostatyny, wykorzystując do tego celu specyficzne przeciwciała przeciwko temu białku. Skutkowało to reakcją autoimmunologiczną i eksperymenty kończyły się fiaskiem. Czytaj dalej „Folistatyna”

Duplikacje do pominięcia przez Exon Skipping

Naukowcy próbują zastosować exon skipping do pominięcia duplikacji. Na razie są to tylko próby przedkliniczne. Nie udowodniono, że istnieją narzędzia pozwalające wykorzystać tę technologię przy duplikacjach. Nie mniej jednak zamieszczam poniżej tabelę, która pokazuje, jaki exon należałoby pominąć  przy konkretnej duplikacji. Gdyby udało się tego dokonać pacjenci z duplikacjami byliby całkowicie uleczeni.

www.humgen.nl/lab-aartsma-rus/Table-uplications.pdf

Co to jest exon skipping? Szczegółowe wyjaśnienie znajdziesz tu:    wkrótce tu będzie link do informacji

Czytaj dalej „Duplikacje do pominięcia przez Exon Skipping”

CAT-1004 zastępstwo dla sterydów?

ostatnia aktualizacja – czerwiec 2014

Firma Catabasis Pharmaceutical to kolejna firma, która rozwija lek mogący w przyszłości zastąpić sterydy. Cat-1004 to nowatorska cząsteczka łącząca DHA (kwas tłuszczowy omega 3) i salicylan (podobny, ale nie taki sam jak aspiryna). Związek ten wykazał silne działanie przeciwzapalne i uważa się, że może to być podobne do działania prednizonu czy deflazacortu, ale bez aktywacji problemów i skutków ubocznych, które towarzyszą podaży sterydów takich jak  przyrost masy ciała, utrata masy kostnej oraz zmiany w zachowaniu.

Oczywiście samo zażycie aspiryny i jakiegoś oleju z ryb nie wykaże tego działania. Dopiero połączenie tych składników w związek przy pomocy specjalnej technologii może dać oczekiwane rezultaty. Catabasis zaprojektował to tak, że związki te wchodzą do  komórek razem, a następnie cięte są na  części i kierowane na punkt, w którym są potrzebne, co zwiększa ich skuteczność i zmniejsza potencjał działań ubocznych.