System wsparcia oddechu w celu osiągnięcia maksymalnej rekrutacji objętości płuc
Kategoria: O fundacji
Rekomendacje Zespołu Roboczego Konsultanta Krajowego w dziedzinie kardiologii
Fizjoterapia oddechowa dzieci z postępującą dystrofią mięśniową
R. Warren M.D.; S.H. Alderson B.S., R.R.T.; V. Stefans M.D.
1) Dystrofia mięśniowa a zaburzenia oddychania
Dystrofia mięśniowa należy do grupy postępujących chorób nerwowo-mięśniowych. Istnieje ponad 38 różnych form chorób dziedzicznych które muszą być zbadane.
Mięśnie oddechowe są objęte procesem chorobowym w wielu typach dystrofii. Fakt ten może prowadzić do zwiększonego ryzyka powikłań płucnych.
Czytaj dalej „Fizjoterapia oddechowa dzieci z postępującą dystrofią mięśniową”
Folistatyna
ostatnia aktualizacja: październik 2013
Mięśnie posiadają coś w rodzaju hamulca, który wstrzymuje ich wzrost. Tym hamulcem jest miostatyna – znana również pod nazwą czynnika wzrostu i różnicowania 8 (GDF-8). Białko to pełni w organizmie rolę negatywnego regulatora wzrostu mięśni, czyli – krótko mówiąc – hamuje ich rozwój (wzrost). Najdziwniejsze jest to, że miostatyna wydzielana jest głównie przez mięśnie szkieletowe, a przedostając się do krwiobiegu oddziałuje na komórki macierzyste miocytów (komórki prekursorowe mięśni szkieletowych), hamując ich różnicowanie w formy dojrzałe. W wyniku tego oddziaływania następuje bardzo skuteczne obniżenie efektywności rozbudowy masy mięśniowej, ale także samej ich regeneracji.
Blokowanie działania miostatyny czy też obniżanie jej poziomu w komórkach mięśni szkieletowych jest jak najbardziej godne uwagi. Już wcześniej podejmowano próby blokowania działania miostatyny, wykorzystując do tego celu specyficzne przeciwciała przeciwko temu białku. Skutkowało to reakcją autoimmunologiczną i eksperymenty kończyły się fiaskiem. Czytaj dalej „Folistatyna”
Duplikacje do pominięcia przez Exon Skipping
Naukowcy próbują zastosować exon skipping do pominięcia duplikacji. Na razie są to tylko próby przedkliniczne. Nie udowodniono, że istnieją narzędzia pozwalające wykorzystać tę technologię przy duplikacjach. Nie mniej jednak zamieszczam poniżej tabelę, która pokazuje, jaki exon należałoby pominąć przy konkretnej duplikacji. Gdyby udało się tego dokonać pacjenci z duplikacjami byliby całkowicie uleczeni.
www.humgen.nl/lab-aartsma-rus/Table-uplications.pdf
Co to jest exon skipping? Szczegółowe wyjaśnienie znajdziesz tu: wkrótce tu będzie link do informacji