DMD + koflator, respirator, kamizelka oscylacyjna (Iveta Spolnikova)
DMD z czasem powoduje u nastolatka kłopoty z oddychaniem, niewydolność oddechową z powodu nagromadzenia CO2 w płucach. Powinniśmy raz na kwartał przeprowadzać testy oddechowe, ale zaznaczam ze to nie jest łatwe. Ze względu na upośledzoną pracę przepony, dzieci z DMD rzadko kiedy są w stanie wykonać prawidłową spirometrię. Czasem nawet osoba dorosła zdrowa ma problem z jej wykonaniem.
U Kuby się ona raczej nie udawała. Zrezygnowaliśmy z niej czasem, i co 3 miesiące wykonywaliśmy w przychodni przyszpitalnej badania gazometryczne oceniające poziomy O2 i CO2 i dwuwęglanów we krwi (potocznie gazometria pobrana z palca). Oprócz objawów klinicznych u dziecka to właśnie badania gazometryczne są miarodajnym wskaźnikiem do rozpoczęcia respiroterapi u chłopca z DMD.
Objawy kliniczne: są związane przede wszystkim z narastaniem nocnej hiperwentylacji i hipoksji. – nocne poty, niespokojny sen, lęki i koszmary, ciągle zmiany pozycji, problemy z obudzeniem się rano, poranne zawroty głowy, senność w ciągu dnia. Gazometria wykazująca obniżona zawartość O2 i zawartość CO2 we krwi powyżej 40 jest już wskazaniem do nieinwazyjnej wentylacji mechanicznej (NIV, non-invasive mechanical ventilation)
Przewlekła niewydolność oddychania (CRF, chronic respiratory failure) to stan powstały w następstwie uszkodzenia płuc, klatki piersiowej lub układu nerwowo-mięśniowego. Rozwija się stopniowo. Przejawia się nieprawidłowym składem gazów krwi (hipoksemią lub hipoksemią i hiperkapnią).
Nieinwazyjna wentylacja mechaniczna (NIV) jest skuteczną metodą leczenia. Główne cele NIV to w zależności od choroby podstawowej: wydłużenie życia, poprawa wydolności oddechowej, poprawa wydolności układu krążenia i jakości snu.
„Warunkiem do życia człowieka jest tlenowa przemiana substancji wysokoenergetycznych takich jak adenozynotrifosforan (ATP, adenosine triphosphate). Do jego wytwarzania konieczne jest dostarczenie tlenu do tkanek i narządów. Jest ono uwarunkowane prawidłowym funkcjonowaniem niezbędnych do życia narządów: układu oddechowego i układu sercowo-naczyniowego wraz z łączącym je ogniwem — zawieszonymi w osoczu erytrocytami.
Niedobór substancji wysokoenergetycznych, których wytwarzanie zależy od dostaw tlenu prowadzi do szybkiego obumarcia komórek układu nerwowego i śmierci organizmu.
W przypadku chorób przewlekłych możliwa jest częściowa adaptacja do nowych warunków, w szczególności do zwiększonego ciśnienia parcjalnego CO2. Ośrodek oddechowy pnia mózgu na podstawie informacji pochodzących z receptorów obwodowych warunkuje prawidłową wentylację pęcherzykową. W warunkach fizjologicznych wydolność oddychania jest uzależniona od właściwego dostosowania wentylacji pęcherzyków płucnych prawidłowo perfundowanych krwią o odpowiedniej zawartości hemoglobiny.
Osoba zdrowa w warunkach zwiększonego zapotrzebowania energetycznego, na przykład podczas wysiłku fizycznego, infekcji przebiegającej z gorączką lub przebywania w atmosferze o zmniejszonej zawartości tlenu (pobyt na dużych wysokościach) reaguje zwiększoną aktywnością ośrodkowego układu nerwowego, za pośrednictwem przepony i dodatkowych mięśni oddechowych zwiększa intensywność wentylacji pęcherzykowej. Dostosowuje pojemność minutową serca do nowych warunków tak, aby utrzymać wystarczający dowóz utlenowanej hemoglobiny do tkanek obwodowych.
U osoby chorej maleje rezerwa oddechowa, co początkowo powoduje hipoksemię w okresach zwiększonego zapotrzebowania na tlen. Dłużej utrzymujące się zwiększone zapotrzebowanie na tlen powoduje wyczerpanie się mechanizmów kompensacyjnych.
Rozwija się wówczas CRF, czyli stan, w którym obniża się ciśnienie parcjalne tlenu — hipoksemia (PaO2 < 55–60 mm Hg). Hipoksemii może towarzyszyć retencja dwutlenku węgla — hiperkapnia (PaCO2 > 50 mm Hg) .
Jedyną przyczyną hiperkapni jest hipowentylacja pęcherzykowa (VA) tzn. wentylacja nieadekwatna do objętości wyprodukowanego przez organizm dwutlenku węgla. Taka niewydolność oddychania charakteryzuje się wtórnym do retencji CO2 obniżeniem PaO2 oraz prawidłową wielkością pęcherzykowo-włośniczkowej różnicy ciśnień parcjalnych tlenu (PA-aO2).
Podstawowym mięśniem oddechowym, bardziej efektywnym niż dodatkowe mięśnie oddechowe, jest przepona. Jej kurczliwość może dochodzić do 40% długości włókna . Pomimo to, podobnie jak inne mięśnie poprzecznie prążkowane, na skutek wytężonej pracy może ulec zmęczeniu (utracić kurczliwość).
Istotą stosowania NIV jest nie tylko poprawa samej wentylacji, lecz przede wszystkim poprawa oddychania komórkowego tkanek i narządów. Dlatego podczas stosowania NIV należy brać pod uwagę jej wpływ na czynność układu sercowo -naczyniowego. Wentylacja dodatnim ciśnieniem zmniejsza obciążenie wstępne przeciążonej prawej komory serca. W efekcie zmniejsza się wielkość prawej komory i poprawia się jej wydolność jako pompy.“
Oczywiście bardzo duży wpływ na obciążenie płuc i serca ma tutaj nadmierna waga pacjenta, ale o tym następnym razem.
Wiec skoro juz zaobserwowaliśmy u syna podobne objawy kliniczne, wymienione wyżej zgłaszamy to pulmonologowi albo lekarzowi rodzinnemu, który kieruje obecnie waszego syna na oddział pulmonologii albo neurologii (procedura NFZ) i po badaniach syn powinien otrzymać do domu (po przeszkoleniu rodiny) respirator i lekarz prowadzący z ośrodka ustali parametry oddechowe na respiratorze i wasz syn ma nareszcie spokojny sen i pełny oddech. Podkreślam, respirator to nie jest tlenoterapia. Respirator pracuje na zupełnie innych zasadach niz. koncentrator tlenu.
W tym miejscu również uczulam tlenoterapia i koncentrator tlenu nie jest dla naszych chłopców – nie jest dla chłopców z DMD. Rygorystycznie uczulam – może im bardzo zaszkodzić.
Respirator ma za zadanie wspomóc oddech Waszego dziecka i „oczyścić” płuca z zalęgającego CO2. Nie wtłacza mu żaden tlen ani powietrze do płuc, tylko współgra z oddechem.
Słyszałam ostatnio bardzo zle plotki. Ktoś rozpowiada, ze respirator ciśnie na serce i przyspiesza jego uszkodzenie. Nic bardziej mylnego. To właśnie zalęgające CO2 w płucach i obniżająca się wartość O2 przyśpieszają tętno serca, które i tak chłopcom z DMD (arytmia) częściej bije niż zdrowym rówieśnikom. Płuca nie pompują tlenu do komórek sercowych, przez co one ulęgają uszkodzeniu i szybciej się zużywają.
Zaniedbane leczenie oddechowe – to znaczy lekceważenie objawów klinicznych niewydolności oddechowej, począwszy od nocnej hiperwentylacji niestety doprowadza do zapaści i konieczności podłączenia młodego człowieka do IV – inwazyjnej wentylacji (tracheostomii). Z tracheostomii trudno się schodzi z powrotem na własny oddech, oczywiście jest to możliwe (tak jak w przypadku mojego syna Jakuba).
Zapaść (niewydolność oddechowa) jest to czasem proces nagły (poinfekcyjny) ale zazwyczaj bywa u chłopców z DMD to proces długotrwały, miedzy 13-18 rokiem życia. Opłaca się to nie lekceważyć. (samo nie zniknie).
Dobrze prowadzona wentylacja i odpowiednie żywienie (oprócz rehabilitacji) mogą efektywnie wydłużyć życie chłopca z DMD, który ma szanse już dzisiaj doczekać leku.